【病理學 高歇氏症（Gaucher’s disesase）】
高歇氏症（Gaucher’s disesase）是一種罕見的遺傳疾病，由沒有症狀但帶有隱性基因的雙親遺傳而來，致病原因是由於體內葡萄糖腦苷脂酶失去活性，導致醣脂類大分子的新陳代謝無法順利進行，囤積在患者骨髓細胞及神經系統，其明顯的病徵如下：
1.患者食慾減退、肚子膨脹、肝脾腫大。
2.運動協調功能失靈、四肢瘦小，骨骼變形、容易骨折。
其他重要病徵如：頸部向後伸張、吞嚥困難、發展遲緩、吸入性肺炎、痙攣，甚至貧血、出血及智能障礙。
臨床上有三種亞型，
第一型屬非神經元病變型，其患者醣脂類堆積過程不波及中樞神經，患者智能及運動協調功能不受影響，但會有肝脾腫大、血小板缺乏、貧血、出血傾向
第二型又稱急性神經元病變型，約3至6個月即出現症狀，通常在2歲前夭折；
第三型為慢性神經元病變型或青年型，發病較遲，初發症狀為脾臟腫大及肌痙攣性抽筋，患者智能漸退化、失去運動能力。
目前高雪氏症的治療，除骨髓移植外，僅第一型患者可以使用「酵素取代療法」，利用基因工程合成出來的葡萄糖腦苷脂酶（Cerezyme）來治療，目前藥物已列為衛生署公告罕見疾病藥物，並獲得健保給付；第二、三型尚無有效療法。不過，高雪氏症已完成人體第一號染色體上的基因定序，目前國內已有幾家醫學中心能做基因檢測，藉由分子生物學的方法，及透過產前遺傳檢查，避免家族中遺傳疾病的再發。
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